Болезнь (хорея) Гентингтона (Хантингтона) – собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина (HTT) на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что...

Перед кабинетом невролога осталось два пациента. — Проходите, — сказал я и поднял усталые глаза на пациентку. — У моей мамы Хорея Гентингтона, — тихо сказала женщина, словно признаваясь в какой-то тайне. Я поднял глаза и внимательно посмотрел на женщину: не каждый раз ко мне в кабинет заходят сразу с диагнозом. — Маме 75. Мы переехали к вам из другого города. Несколько лет назад нам поставили такой диагноз, — вздохнула она. — В общем, наблюдались у невролога. Перед этим были у паркинсолога и маме были назначены препараты для купирования навязчивых движений, — медленно проговорила женщина...