Исследователи показали, как определенный генетический вариант может резко ускорить развитие болезни Гентингтона, вызывая соматическую экспансию CAG-повторов в наиболее уязвимых нейронах головного мозга. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron. Болезнь Гентингтона — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее постепенную гибель нейронов головного мозга. Оно влияет на двигательные функции, мышление и эмоциональное состояние; на сегодняшний день не существует методов лечения, способных замедлить прогрессирование этого состояния...

Болезнь (хорея) Гентингтона (Хантингтона) – собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина (HTT) на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что...