Цистиноз
Цистиноз — это редкое наследственное заболевание, при котором происходит нарушение выведения аминокислоты цистина из клеток организма. Это приводит к её накоплению и кристаллизации в различных органах и тканях, что может вызвать ряд серьёзных проблем со здоровьем. Существует несколько форм цистиноза, которые различаются по возрасту начала и тяжести симптомов: Симптомы могут включать: Диагностика цистиноза обычно включает анализы крови и мочи, а также биопсию тканей для обнаружения кристаллов цистина...