5 главных вопросов про мутации генов BRCA1 и BRCA2. Кому необходимо сдавать этот анализ?
BRCA1/2 и «редкие» локализации: новые данные о рисках рака щитовидной железы, мочевого пузыря, головы и шеи и кожи
🔎В ESMO Open - японское исследование BioBank Japan (n=42331), в котором оценили связь герминальных патогенных вариантов BRCA1/2 с риском этих опухолей. По результатам исследователи выявили взаимосвязь наличия патогенных мутаций BRCA1/2 с 4 "неклассическими" для этих генов злокачественными новообразованиями: 🔹При BRCA1m выявлено значительное повышение риска рака щитовидной железы (OR 5,25; 95% ДИ 2,06-13,38); 🔹Для носителей BRCA2m – рака мочевого пузыря (OR 4,67; 95% ДИ 2,57-8,47), опухолей головы...
Мутации в генах BRCA1/2. Как и когда определять их наличие
Здравствуйте, друзья! Сегодня продолжим говорить про мутации BRCA1/2. Напомню, что BRCA1/2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2) - самые известные и значимые гены, связанные с раком молочной железы (в меньшей степени - к раку яичников, простаты и поджелудочной железы). BRCA гены кодируют BRCA белки, которые "чинят" ДНК после поломок. А поломки периодически происходят. Если в самих генах BRCA есть мутация, то и "починка" "сломавшейся" ДНК не происходит - развивается опухоль. Мутации в генах BRCA чаще бывают наследственными...