Анеуплоидия это состояние, когда в клетках есть лишняя или недостающая хромосома. Обычно все знают про трисомии 21, 18 и 13. Но существуют анеуплоидии и по другим аутосомам: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22. Полные трисомии по многим из этих хромосом часто несовместимы с развитием эмбриона, поэтому долго казалось, что искать их в скрининге нет смысла. Именно поэтому их редко обсуждают, но в НИПТ они могут стать полезным сигналом. Почему тема стала заметной новостью...

Перед переносом эмбриона в матку врачи могут заглянуть в его генетический код и определить, несёт ли он хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу или рождению ребёнка с тяжёлой патологией. Такая возможность существует благодаря технологии преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) - инструменту, который меняет подход к экстракорпоральному оплодотворению и даёт надежду тысячам семей. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это высокотехнологичный...