В России расширяют программу неонатального скрининга: младенцев начнут проверять еще на два наследственных заболевания. Одним из них является Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Х-сцепленная адренолейкодистрофия — редкое наследственное нейрометаболическое заболевание, которое приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях организма. Это накопление оказывает токсическое воздействие на нервную систему и надпочечники. Особенность этого заболевания заключается в том, что оно чаще поражает мальчиков...

Еврокомиссия выдала разрешение на применение NEZGLYAL (лериглитазон) — первой в истории фармакологической терапии церебральной адренолейкодистрофии (cALD), редкого нейродегенеративного заболевания. Препарат принимается внутрь, проникает в мозг и действует избирательно на рецепторы PPAR-гамма. Он показан мальчикам 2–12 лет с поражениями мозга без накопления гадолиния. Одобрение основано на результатах исследования NEXUS 1 и данных программ расширенного доступа...