Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает. Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему – лишняя хромосома в 18-й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев. Алене из Тюмени – шесть лет. А самому старшему мальчику с этим синдромом уже шестнадцать. Родители из сообщества «T18 Russia», объединяющего семьи с синдромом Эдвардса, рассказали, как сегодня диагностируют это заболевание...

На этой неделе мы много говорили о генетике, а значит – нелишним будет повторить, что такое хромосомы и как они устроены. Заодно вспомним некоторые смежные понятия и хромосомную теорию наследственности. Хромосома – это нуклеопротеидная структура клеточного ядра, которая содержит в себе гены и несёт наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Таким образом, ключевая функция хромосом – хранение, реализация и передача наследственной информации. В основе каждой хромосомы лежит единственная и чрезвычайно длинная молекула ДНК, упакованная вместе с белками...