Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает. Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему – лишняя хромосома в 18-й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев. Алене из Тюмени – шесть лет. А самому старшему мальчику с этим синдромом уже шестнадцать. Родители из сообщества «T18 Russia», объединяющего семьи с синдромом Эдвардса, рассказали, как сегодня диагностируют это заболевание...

Хромосомы — нитевидные структуры внутри клеток человека, животных и растений. В них упакован и хранится весь генетический код и наследственные инструкции для организма. Они же отвечают за пол будущего ребенка. В норме у здорового человека 46 хромосом. Но иногда происходит сбой и добавляется лишняя. В этом случае развиваются разные по тяжести генетические заболевания. Термин происходит от греческого chroma — «цвет» и soma — «тело» и отражает свойство хромосом окрашиваться специальными красителями при делении клетки...