Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает. Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему – лишняя хромосома в 18-й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев. Алене из Тюмени – шесть лет. А самому старшему мальчику с этим синдромом уже шестнадцать. Родители из сообщества «T18 Russia», объединяющего семьи с синдромом Эдвардса, рассказали, как сегодня диагностируют это заболевание...

Хромосомный мозаицизм – это наличие двух или более отдельных клеточных линий ( с разным количеством или структурой хромосом ) внутри эмбриона. Как правило, обнаруживается такой вариант клеточного строения эмбриона после проведения преимплантационного генетического тестирования в программах ЭКО. Мозаицизм формируется на этапе эмбрионального развития после оплодотворения в результате митотических ошибок. Наиболее часто такое ошибки происходят в первых трех митотических делениях зиготы ( на стадии дробления )...