Синдром Дауна-врожденная геномная аномалия (то есть аномалия числа хромосом, в данном случае присутствует дополнительная третья хромосома в 21 паре). Трисомия по 21 паре хромосом самая распространенная среди аномалий числа хромосом, 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Причины рождения детей с синдромом Дауна Нарушение числа хромосом обычно возникает до оплодотворения (случайным образом получается так, что яйцеклетка или сперматозоид будут иметь две 21 хромосомы, соответственно, когда они...

В направлении из женской консультации значилось: "I Беременность 21-22 недели. Выраженное многоводие. ЭКО. Возрастная беременная". И снизу приписка - "решить вопрос по поводу прерывания беременности". Лидию определили в мою палату. Стандартный опрос. Нестандартные ответы. Выяснилось, что у 36-тилетней Лидии трисомия по X-хромосоме. Нормальный кариотип женщины - 46ХХ. У неё- 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из 2000. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью...