Синдром Дауна-врожденная геномная аномалия (то есть аномалия числа хромосом, в данном случае присутствует дополнительная третья хромосома в 21 паре). Трисомия по 21 паре хромосом самая распространенная среди аномалий числа хромосом, 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Причины рождения детей с синдромом Дауна Нарушение числа хромосом обычно возникает до оплодотворения (случайным образом получается так, что яйцеклетка или сперматозоид будут иметь две 21 хромосомы, соответственно, когда они...

Сейчас все более доступными становятся современные генетические обследования. Теперь при выявлении риска хромосомной патологии можно без инвазивного вмешательства провести анализ - неинвазивный тест. Он даёт 95-99% точности. В чем суть? Берут кровь у матери, из её материала "вылавливают" ДНК плода и проводят анализ. Процент достоверности достаточно высок. Но бывают и варианты... Беременная Наташа. Первая беременность, первый скрининг. По УЗИ плод без отклонений. Сдают кровь на биохимический скрининг, приходит высокий риск 1:83 по трисомии 21, попросту - высокая вероятность синдрома Дауна...