Большой живот, рахит, повышенная кровоточивость и симптомы отравления могут указывать на тяжелое генетическое заболевание – тирозинемию. Тирозинемия — коварное заболевание, способное погубить ребенка в первые месяцы жизни. Выявить его не всегда просто: оно маскируется под симптомы гепатита, рахита, внутриутробной инфекции и других состояний. Больше всего страдает печень, поэтому тирозинемию еще называют «болезнью большого живота». Также поражается селезенка, кости, повышается риск внутренних кровоизлияний и развития рака печени...

В нашей практике иногда встречаются истории посложнее, чем гастрит или изжога. Сегодня я хочу пролить свет на одно из редких, но очень серьезных заболеваний — тирозинемию. И хотя это нарушение обмена веществ, его мишенью часто становится пищеварительная система, и именно гастроэнтеролог может быть тем специалистом, кто заподозрит неладное. Давайте разберемся, что это и как оно связано с работой желудка и кишечника. Представьте, что белки, которые мы едим, — это сложный конструктор. Он состоит из разных «кирпичиков» — аминокислот...

Директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова написала статью о том, что за 10 лет изменилось в диагностике редкого заболевания тирозинемия. Как от болезни со смертельным исходом спустя 10 лет пришли к тому, что люди с этим заболеванием, живут обычной насыщенной жизнью. Ну что, начнём! Скоро десять лет, как я работаю в благотворительном фонде «Жизнь как чудо». Решая разные задачи день ото дня часто не видишь, сколько удалось сделать, как изменилась жизнь людей, которым мы помогаем, как изменились мы сами, как изменилась большая картинка...

Диета с низким содержанием белка – это диета, в которой люди должны сократить потребление белка. Используется людьми с нарушениями функции почек или печени, чтобы предотвратить ухудшение их заболевания. Происхождение низкобелковой диеты Диета с низким содержанием белка была разработана диетологами в ответ на неблагоприятное воздействие белка на людей с заболеваниями почек или печени. Белки необходимы для роста, поддержания и восстановления тканей организма. Они также помогают организму бороться с инфекциями и заживлять раны...