В нашей практике иногда встречаются истории посложнее, чем гастрит или изжога. Сегодня я хочу пролить свет на одно из редких, но очень серьезных заболеваний — тирозинемию. И хотя это нарушение обмена веществ, его мишенью часто становится пищеварительная система, и именно гастроэнтеролог может быть тем специалистом, кто заподозрит неладное. Давайте разберемся, что это и как оно связано с работой желудка и кишечника. Представьте, что белки, которые мы едим, — это сложный конструктор. Он состоит из разных «кирпичиков» — аминокислот...

Большой живот, рахит, повышенная кровоточивость и симптомы отравления могут указывать на тяжелое генетическое заболевание – тирозинемию. Тирозинемия — коварное заболевание, способное погубить ребенка в первые месяцы жизни. Выявить его не всегда просто: оно маскируется под симптомы гепатита, рахита, внутриутробной инфекции и других состояний. Больше всего страдает печень, поэтому тирозинемию еще называют «болезнью большого живота». Также поражается селезенка, кости, повышается риск внутренних кровоизлияний и развития рака печени...