Большой живот, рахит, повышенная кровоточивость и симптомы отравления могут указывать на тяжелое генетическое заболевание – тирозинемию. Тирозинемия — коварное заболевание, способное погубить ребенка в первые месяцы жизни. Выявить его не всегда просто: оно маскируется под симптомы гепатита, рахита, внутриутробной инфекции и других состояний. Больше всего страдает печень, поэтому тирозинемию еще называют «болезнью большого живота». Также поражается селезенка, кости, повышается риск внутренних кровоизлияний и развития рака печени...

Директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова написала статью о том, что за 10 лет изменилось в диагностике редкого заболевания тирозинемия. Как от болезни со смертельным исходом спустя 10 лет пришли к тому, что люди с этим заболеванием, живут обычной насыщенной жизнью. Ну что, начнём! Скоро десять лет, как я работаю в благотворительном фонде «Жизнь как чудо». Решая разные задачи день ото дня часто не видишь, сколько удалось сделать, как изменилась жизнь людей, которым мы помогаем, как изменились мы сами, как изменилась большая картинка...