Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й...

В фонд «Адреса Милосердия» постоянно пишут о своей беде мамы больных детей. Часто им кажется, что стоит написать диагноз ребенка, как все начнут им сочувствовать и помогать. Но для большинства людей слова типа ДЦП, СМА, глиобластома или Синдром Ретта просто набор букв и слов, которые никак не связаны с их опытом. Мы решили рассказывать об основных болезнях и состояниях людей, которым мы помогаем. Итак, спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое частое среди редких наследственных заболеваний. Ребенок болеет СМА, если получает дефектную копию гена SMN1 и от папы, и от мамы...