Наша первая публикация о протоколах лечения посвящена тяжелому и редкому наследственному заболеванию — талассемии. И лекарству «Джакави», которое сейчас успешно используется при лечении этой болезни в Центре детской гематологии им. Дмитрия Рогачева. Чтобы обеспечить нуждающихся детей дорогостоящим препаратом, нужно свыше 8,2 миллиона рублей. Сумма большая, но это шанс детей на нормальную полноценную жизнь. ПОМОЧЬ ДЕТЯМ МОЖНО ЗДЕСЬ Обычно эти мальчики и девочки рождаются как будто здоровыми. Но...

Талассемия Талассемия — это генетическое заболевание, которое заключается в наличии ошибки в генах, отвечающих за выработку гемоглобина. В каждом эритроците содержится от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от количества генных мутаций, а также от того, как они влияют друг на друга. Гемоглобин содержит две субъединицы( или части): α и β. Гемоглобин связывает кислород в легких и доставляет его к органам и тканям. Гены на хромосоме 16 человека кодируют α субъединицу, в то время как гены на хромосоме 11 кодируют субъединицу β...

Талассемией или средиземноморской анемией называется наследственная болезнь крови с низким уровнем гемоглобина. Это одна из болезней крови под общим названием гемоглобинопатия. Талассемию вызывает генетический дефект, препятствующий выработке достаточного количества α- или β- цепей. Это приводит к избытку одного пептида и недостатку другого. У ребенка, унаследовавшего дефектный ген от одного из родителей, болезнь протекает в достаточно мягкой форме. Если же носителями гена являются оба родителя, симптомы будут более тяжелые, даже вероятен летальный исход...

У заболевания Нуруллаха Буртиева из Волгограда диковинное название: талассемия. «Таласса» – по‑гречески «море»: дело в том, что эта болезнь особенно распространена среди тех, кто живет вокруг морей Южной Европы и Азии. Нуруллах как раз оттуда – он аварец. Суть болезни – во второй части слова. «Гема» – точнее, то, что от этого греческого корня здесь осталось, – значит «кровь». Из-за генетической поломки у Нуруллаха нарушена выработка гемоглобина. Мальчик живет благодаря постоянным переливаниям крови, и его состояние постепенно ухудшается...