Наша первая публикация о протоколах лечения посвящена тяжелому и редкому наследственному заболеванию — талассемии. И лекарству «Джакави», которое сейчас успешно используется при лечении этой болезни в Центре детской гематологии им. Дмитрия Рогачева. Чтобы обеспечить нуждающихся детей дорогостоящим препаратом, нужно свыше 8,2 миллиона рублей. Сумма большая, но это шанс детей на нормальную полноценную жизнь. ПОМОЧЬ ДЕТЯМ МОЖНО ЗДЕСЬ Обычно эти мальчики и девочки рождаются как будто здоровыми. Но...

Талассемией или средиземноморской анемией называется наследственная болезнь крови с низким уровнем гемоглобина. Это одна из болезней крови под общим названием гемоглобинопатия. Талассемию вызывает генетический дефект, препятствующий выработке достаточного количества α- или β- цепей. Это приводит к избытку одного пептида и недостатку другого. У ребенка, унаследовавшего дефектный ген от одного из родителей, болезнь протекает в достаточно мягкой форме. Если же носителями гена являются оба родителя, симптомы будут более тяжелые, даже вероятен летальный исход...