22 прочтения · 1 год назад
Талассемия как пример моногенных заболеваний
Талассемия Талассемия — это генетическое заболевание, которое заключается в наличии ошибки в генах, отвечающих за выработку гемоглобина. В каждом эритроците содержится от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от количества генных мутаций, а также от того, как они влияют друг на друга. Гемоглобин содержит две субъединицы( или части): α и β. Гемоглобин связывает кислород в легких и доставляет его к органам и тканям. Гены на хромосоме 16 человека кодируют α субъединицу, в то время как гены на хромосоме 11 кодируют субъединицу β...
156 прочтений · 4 года назад
«Джакави» против талассемии
Наша первая публикация о протоколах лечения посвящена тяжелому и редкому наследственному заболеванию — талассемии. И лекарству «Джакави», которое сейчас успешно используется при лечении этой болезни в Центре детской гематологии им. Дмитрия Рогачева. Чтобы обеспечить нуждающихся детей дорогостоящим препаратом, нужно свыше 8,2 миллиона рублей. Сумма большая, но это шанс детей на нормальную полноценную жизнь. ПОМОЧЬ ДЕТЯМ МОЖНО ЗДЕСЬ Обычно эти мальчики и девочки рождаются как будто здоровыми. Но...