Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

В фонд «Адреса Милосердия» постоянно пишут о своей беде мамы больных детей. Часто им кажется, что стоит написать диагноз ребенка, как все начнут им сочувствовать и помогать. Но для большинства людей слова типа ДЦП, СМА, глиобластома или Синдром Ретта просто набор букв и слов, которые никак не связаны с их опытом. Мы решили рассказывать об основных болезнях и состояниях людей, которым мы помогаем. Итак, спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое частое среди редких наследственных заболеваний. Ребенок болеет СМА, если получает дефектную копию гена SMN1 и от папы, и от мамы...