Моя уважаемая читательница Нина задала мне вот такой вопрос: "от куда берутся дети с таким диагнозом Спинально мышечная атрофия? " А ведь она права, ещё три месяца назад, лично я даже понятия не имела что есть такое заболевание...
Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...