Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое наследственное заболевание, которое возникает из-за изменений в генах. Эти изменения приводят к недостатку специального белка, жизненно важного для работы двигательных нервных клеток в спинном мозге. Эти нервные клетки передают сигналы от мозга к мышцам, заставляя их работать. Без необходимого белка клетки постепенно перестают функционировать и гибнут. Мышцы, лишенные управления, слабеют, уменьшаются в объеме и атрофируются. Тяжесть заболевания бывает разной — от серьезных нарушений у младенцев до медленно развивающихся форм у взрослых...