Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

С 2016 года Русфонд в Свердловской области помогает детям со cпинальной мышечной атрофией (СМА). Сначала поступали единичные обращения от родителей с просьбой приобрести респираторное оборудование для их ребенка. Потом, с 2018 года, когда Русфонд получил грант «Екатерининской Ассамблеи», такая помощь приобрела системный характер. Затем появились новейшие разработки – в России открылся доступ к инновационным лекарствам, помогающим остановить развитие болезни: спинраза, золгенсма, рисдиплам. Дети со СМА из Свердловской области получили спасительные препараты...