Если XX век боролся с эпидемиями телесными (чума, оспа, грипп), то XXI век породил новую, тотальную пандемию — "экзистенциальный СПИД". Это не вирус, поражающий иммунитет тела, а состояние духовного иммунодефицита, при котором душа теряет способность сопротивляться ядам бессмысленности, одиночества и отчуждения. Почему в эпоху беспрецедентного технологического комфорта, изобилия и связности мы массово страдаем от внутренней пустоты, тревоги и потери себя? И что это за болезнь, которая маскируется...

Специалисты МГНЦ впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания - артрогрипоза, обусловленную изменениями в гене UTRN. Открытие было сделано в ходе обследования семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста - путем секвенирования полного генома. Анализ выявил полиморфизмы в ряде генов, в том числе два новых варианта в гене UTRN, отвечающем за кодирование белка утрофина. Один из этих вариантов в гене UTRN вызывает образование усеченного белка, а другой приводит к транскрипции укороченной РНК-изоформы...