Чем дети с диагнозом СМА отличаются от здоровых детей
Диагноз СМА: возможные симптомы и методы лечения
СМА диагноз что это? Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга. СМА - это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана...
Каждый 35-й может быть носителем СМА
Эксперты предлагают проверять будущих родителей и родственников пациентов на носительство СМА. Такой скрининг может помочь заранее оценить риски и выбрать нужные пренатальные тесты.
В России предложили развивать скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). По данным экспертов, примерно каждый 35-й россиянин является носителем копии гена SMN1, связанной с развитием этого наследственного заболевания.
Инициативу обсуждали на XI конференции СМА. Главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им...