Дети с СМА 1 типа обычно не доживают до 2-х лет. Раньше всё лечение сводилось к облегчению страданий ребёнка. Но сейчас от этой страшной болезни появилось лекарство. В этой статье мы расскажем о 4 детях, которые уже получили укол Золгенсмы, об их состоянии и планах на будущее, которое теперь у них есть. Эвелин Вильереаль У Эвелин русская мама – Елена. Малышка родилась в США, и ей сразу же сделали генетический тест, так как оба родителя были носителями дефектного гена. А в таком случае вероятность рождения ребёнка с заболеванием – 25%...

Анна Семёнова Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, до недавнего времени не имевшее терапии. В 2019 году в России был зарегистрирован препарат «Спинраза», который считается одним из самых дорогих лекарств в мире. В 2020 году планируется провести переговоры о регистрации ещё двух препаратов, сопоставимых с ним по стоимости. Однако в федеральном бюджете средств на лечение пациентов со СМА не предусмотрено, а регионы объявили о десяти закупках «Спинразы», притом что нуждаются в лекарстве 932 человека...