И вот в кабинете генетика 🧑🏼‍⚕️ Мы в ожидании, что и сейчас ни чего необычного нам не скажут, и прийдется идти дальше, только вот к кому ❓ но не тут то было … осмотрев Марка, спросив было ли у нас подобное в роду, посмотрев все заключение, генетик ПРЕДПОЛОЖИЛА, что это #СМА ❗️и надо срочно сдать дорогостоящий анализ, на всю панель генетических заболеваний. Первый мой вопрос «Как это вылечить?» Она долго, медицинскими терминами стала нам объяснять. А у меня просто все поплыло в голове, и одна только мысль, что с нами просто не может этого быть, что это просто ее предположения...

СМА диагноз что это? Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга. СМА - это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана...