Каждый год в России рождается 200 детей со СМА. ✔Спинальная мышечная атрофия (СМА, SMA) - наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов...

И вот в кабинете генетика 🧑🏼‍⚕️ Мы в ожидании, что и сейчас ни чего необычного нам не скажут, и прийдется идти дальше, только вот к кому ❓ но не тут то было … осмотрев Марка, спросив было ли у нас подобное в роду, посмотрев все заключение, генетик ПРЕДПОЛОЖИЛА, что это #СМА ❗️и надо срочно сдать дорогостоящий анализ, на всю панель генетических заболеваний. Первый мой вопрос «Как это вылечить?» Она долго, медицинскими терминами стала нам объяснять. А у меня просто все поплыло в голове, и одна только мысль, что с нами просто не может этого быть, что это просто ее предположения...