Мы живем в удивительное время. Можно плюнуть в пробирку, отослать ее в лабораторию и получить процентное соотношение разных рас в своей крови. Или разработать диету по собственному генокоду, узнать о скрытых талантах и реакции на лекарства. Генетические анализы плотно вошли в медицинскую практику и даже в судах играют решающую роль. Одна беда - «генетика» не всем по карману. И в эру генной инженерии, когда ученые изобрели искусственную кожу и выращивают человеческие органы внутри свиней, родители больных детей не в состоянии оплатить простой генетический анализ...
В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...