Мы собрали материалы о золгенсме, которые дают исчерпывающие ответы на вопросы об этом препарате Елена СИМАНКОВА Во многом благодаря золгенсме многие узнали о том, что такое спинальная мышечная атрофия – орфанное заболевание, которое врачи называют самым частым из редких. Золгенсма уже заслужила титул «самого дорого лекарства», «чуда» и «укола последней надежды», однако мифов, неточностей, а порой и откровенно манипулятивных публикаций вокруг препарата все еще достаточно. С момента появления золгенсмы на рынке портал «Милосердие...

Золгенсма – это препарат генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от мамы и папы) гена SMN1 (94% пациентов с СМА). В США препарат одобрен у пациентов в возрасте до двух лет. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (аденоассоциированный вирус 9 серотипа, AAV9). Препарат вводится пациенту внутривенно один раз. AAV9 хорошо проникает в клетки многих органов и тканей, включая моторные нейроны, которые более всего страдают при СМА...