Любопытную вещь я недавно узнала и попыталась разобраться. Мы привыкли считать, что у человека должно быть в норме 46 хромосом. Казалось бы, что проще? X и Y-хромосо́мы – половые хромосомы. У всех млекопитающих и организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов – одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Однако, существуют люди и с 45, 47, 48 и даже с 49 хромосомами! Речь идет о генетических сбоях. Например, есть женщины, у которых вместо нормы 46 XX, имеется лишь одна Х хромосома. Записывается это как 45 ХО, где О - ноль. Таким женщинам ставят синдром Шерешевского-Тернера. Данная патология бывает классической (тяжёлой) и мозаичной (распространяется лишь на часть клеток). Такое состояние представляет собой врожденную аномалию. Это грозит женщине недоразвитием половых органов, груди, она будет маленького роста и с шеей как у сфинкса (с боковыми кожными складками). Фото внизу представлено. В отличие от некоторых хромосомных аномалий, при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность. Женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей (при помощи современной медицины). Бывает у женщин и обратное состояние – третья X хромосома. Записывается это так: 47 XXX, трисомия по X-хромосоме, диагностируется внутриутробно в ходе генетического скрининга. Трисомия – это наличие трёх хромосом вместо двух, в норме. Трисомия является самой распространенной патологией половых хромосом у женщин. У женщин с кариотипом 47 XXX нет повышенного риска рождения детей с хромосомными аномалиями. Они высокого роста. Обследование 155 женщин с кариотипом 47 XXX показало, что 62 процента из них физически нормальны. Однако, для большинства лиц с кариотипом 47 XXX диагноз никогда не устанавливается. Женщины считают себя здоровыми и не обращаются. Смещённый кариотип бывает и у мужчин. Вариантов отклонений тут гораздо больше из-за участия и X и Y- хромосом. Чаще всего встречается отклонение по типу 47 YYХ, оно называется в научных кругах Синдромом Клайнфельтера. Впервые состояние описано в 1942 году. Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу XYY, – это нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида YY. Мейо́з (от др.-греч. – «уменьшение») – это редукционное деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Он происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). В результате мейоза образуются гаметы (у животных), споры (у грибов и растений). Бывают и более сложные варианты аномалий у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Полисомия - это состояние, встречающееся у многих видов, включая грибы, растения, насекомых и млекопитающих, при котором организм имеет по крайней мере на одну хромосому больше, чем обычно. Усложнённые случаи сходны по симптоматике с XYY и синдромом Клайнфельтера. Мужчины XYY, выявленные при скрининге новорожденных, обычно отличаются высоким ростом. Они имеют повышенный риск образовательных или поведенческих проблем, по сравнению с хромосомно нормальными мужчинами. Исследования показали, что у них нет риска иметь хромосомно аномального ребёнка. Половине мальчиков 47 XYY в детском возрасте необходима педагогическая коррекция, вследствие задержки речи и трудностей при обучении чтению и письму. Их IQ на 10-15 пунктов ниже средних. Исследования 1960-1970 гг. показали, что частота нахождения мужчин с кариотипом XYY в тюрьмах и психиатрических больницах гораздо выше, особенно среди высокорослых заключенных (больных). Каждая нарушенная хромосома добавляет больным 15 см роста. Долго считалось, что дополнительная Y- хромосома даёт излишнюю агрессию. Однако, выяснилось, что эти мужчины чаще не столько совершали преступления, сколько попадались, (не догадавшись скрыть следы), вследствие сниженного интеллекта. Чего только в жизни не встречается, дорогие друзья! Надеюсь, вам это было интересно. Ваши "Всякие россказни".
Сколько у человека все таки хромосом?!
Человека часто любят сравнивать с другими представителями животного и растительного царства, упоминая при этом число хромосом. Мол, у здорового человека 46 хромосом, а у речного рака 116. Что же это, рак круче человека? А у бокоплава Parhyale hawaiensis 46 хромосом, как и у человека. Выходит, мы родственники с бокоплавом? Стоит напомнить, что хромосомы — это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. В обычных клетках у человека 46, или 23 пары, хромосом (23 достались нам от мамы и 23 — от папы...
Сколько у человека хромосом?
На такой простой сегодня вопрос учёные давали неправильный ответ больше 30 лет! Завораживающая история обыденных фактов