Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, впервые описанное детским врачом Гарри Ангельманом в 1965 г. Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, интеллектуальным снижением от среднего до тяжелого, нарушениями речи и координации, судорогами, проблемами со сном. При этом пациенты с синдромом Ангельмана не проявляют агрессии или аутоагрессии, они имеют веселый характер, часто смеются. Нарушения становятся заметны уже к возрасту от полугода до года. Заболевание связано с мутациями материнской копии гена UBE3A...

Оказаться перед диагнозом «синдром Ангельмана» — значит столкнуться с множеством вопросов, тревог и новой реальностью. Родители замечают задержку развития, необычную улыбчивость малыша, судороги и сложности с речью. В этой статье вы получите полный, структурированный разбор: что это за заболевание, как его распознать, что делать и как поддержать ребёнка. Кратко:Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой психического развития, нарушением речи, характерной улыбкой и судорогами...