Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, впервые описанное детским врачом Гарри Ангельманом в 1965 г. Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, интеллектуальным снижением от среднего до тяжелого, нарушениями речи и координации, судорогами, проблемами со сном. При этом пациенты с синдромом Ангельмана не проявляют агрессии или аутоагрессии, они имеют веселый характер, часто смеются. Нарушения становятся заметны уже к возрасту от полугода до года. Заболевание связано с мутациями материнской копии гена UBE3A...

Осенью 2021 года в Москве впервые прошел научный симпозиум, посвященный синдрому Ангельмана. Его еще называют «синдром ангела». Рассказываем, что это за заболевание и как проходит реабилитация таких детей в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов имени Л. И. Швецовой. Синдром Ангельмана — редкое генетическое нарушение развития. Он встречается у одного из 15 тыс. детей. Сломанный ген в 15-й хромосоме проявляется в серьезных интеллектуальных и неврологических особенностях...

Комплексное обследование детей с подозрением на синдром Ангельмана включает: 1️⃣ Общий осмотр, так как на наличие синдрома указывает совокупность специфических внешних черт: - широкие редкие зубы, - высунутый язык, - крупный рот, - слюнотечение, - плоский затылок, - выступающая вперед нижняя челюсть, - светлый оттенок кожи, глаз и волос превалирует. Походка таких детей напоминает движения куклы-марионетки из-за снижения мышечного тонуса и усиления сухожильных рефлексов. 2️⃣ Консультацию психиатра...