Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга у девочек и приводит к нарушению координации движений, умственной отсталости и другим проблемам. Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал заболевание в 1966 году. Синдром Ретта встречается со следующей частотой: от 1:10000 до 1:23000 новорожденных детей (у девочек). Причины. Причина синдрома Ретта - мутация гена MECP2 на X-хромосоме. Поэтому синдром Ретта встречается только у девочек, так как мужчины имеют только одну X-хромосому, а женщины - две...

Оговоримся сразу, что происхождение синдрома Ретта остаётся до сих пор не выясненным, хотя большинство исследователей сходятся во мнении, что это генетическое нарушение развития мозга. До недавнего времени, были известны случаи заболевания только у девочек, поэтому синдром связывают с нарушениями в Х-хромосоме. Заболевание это начинается в возрасте 6-18 месяцев и проходит, в классическом случае, несколько последовательных стадий. Первая стадия продолжается от нескольких месяцев до 10 и более месяцев...