35K прочтений · 1 год назад
Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки
История трехлетней Алисы – редкой девочки из Москвы. Тело не слушается Алису. Только с помощью большого пальца на правой руке она нажимает кнопки на развивающих игрушках, включает музыкальные книги и может слушать их часами. Мама берет алисины руки в свои и помогает включиться в игру. При помощи мамы девочка «ловит» и «кидает» мячик, улыбается и даже смеётся… Но так бывает не всегда… С редкой генетической мутацией – синдромом Ретта управлять своим телом и давать обратную связь ребенку невероятно трудно...
98 прочтений · 2 года назад
Синдром Ретта
Синдром Ретта — системное дегенеративное заболевание нервной системы. Патология характерна для девочек, поскольку обусловлена спонтанной генетической мутацией X-хромосомы. Аномалия приводит к умственной отсталости, сколиозу, тяжелым нарушениям дыхательной и двигательной функции. Синдром Ретта у девочек встречается у одного ребенка на 10—15 тыс. детей, но из-за схожести симптоматики с многими невралгическими заболеваниями трудно поддается диагностике. Без должного лечения пациенты редко доживают до совершеннолетия...