Синдромом Пфайффера - достаточно редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа, которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица, а также влияет на кости рук и ног. При синдроме Пфайффера происходит преждевременное сращение костей черепа, что становится причиной деформации головы и лица, повышения внутричерепного давления - это, в свою очередь, способно вызывать ряд вторичных нарушений от нейросенсорных расстройств до глубокой умственной отсталости...

Каковы причины синдрома Пфайффера? Синдром Пфайффера – редкое генетическое заболевание, во время которого «срастаются» некоторые кости черепа, препятствуя его дальнейшему росту и тем самым повреждая форму головы и лица, а также влияя на кости рук и ног. Вызывается мутацией в гене, называемом рецептором фактора роста фибробластов (FGFR), играющем роль в контроле роста клеток и созревания клеток. Синдром Пфайффера вызывается мутацией FGFR-1 или FGFR-2, при этом синдром Пфайффера типа 1 связан с мутацией гена FGFR-1, тогда как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3. У большинства детей с синдромом Пфайфера...