Екатерина с детства хотела двоих детей: девочку и мальчика. Шесть лет назад появилась на свет дочка, Карина, а два года назад родился Арсений. На 30-й неделе Екатерине врачи сообщили, что ребенок, возможно, родится с патологией...

Каковы причины синдрома Пфайффера? Синдром Пфайффера – редкое генетическое заболевание, во время которого «срастаются» некоторые кости черепа, препятствуя его дальнейшему росту и тем самым повреждая форму головы и лица, а также влияя на кости рук и ног. Вызывается мутацией в гене, называемом рецептором фактора роста фибробластов (FGFR), играющем роль в контроле роста клеток и созревания клеток. Синдром Пфайффера вызывается мутацией FGFR-1 или FGFR-2, при этом синдром Пфайффера типа 1 связан с мутацией гена FGFR-1, тогда как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3. У большинства детей с синдромом Пфайфера...