Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии. Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились. Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась...

Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза. Клинические признаки сильно различаются Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау...