Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза. Клинические признаки сильно различаются Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау...

Аномалия, при которой число хромосом умножается на число целое число (например, 2) называется полиплоидией. Выживание плода при полиплоидии встречается редко для человека. Примеры хромосомных аномалий мы показали на рисунке. Давайте поговорим о них подробнее. Трисомия 21 Трисомия 21 - это первое обнаруженное хромосомное заболевание человека, которое вызывает синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна при современном развитии медицины живут дольше, чем раньше, и могут дожить до 60 лет. Однако те люди, которые доживают до этого возраста, имеют очень высокий риск развития болезни Альцгеймера...