234 читали · 3 года назад
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (Cri du chat syndrome) — генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча 5-ой хромосомы (46, XX или XY, 5p-).
3 месяца назад
Генетические заболевания: Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика»- это хромосомное нарушение, вызванное отсутствием фрагмента 5-1 хромосомы. При этом заболевании плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, это и послужило названием синдрома. Также у детей с синдромом «кошачьего крика» отмечается микроцефалия, лунообразное лицо, аномалии прикуса, косоглазие, грубое нарушение интеллекта, различные пороки внутренних органов и систем и т.д. Диагностика проводится на основании клинических проявлений и цитогенетического исследования. Лечение синдрома «кошачьего крика» до сих пор не выработано...