Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3. Признаки Синдрома кошачьего крика Причины Синдрома кошачьего...

Синдром кошачьего крика также известен как синдром Лежена по имени ученого Жерома Лежена, который впервые описал его в 1963 году. В 1976 году Жером Лежен посещал с лекциями Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который в то время носил название Институт медицинской генетики Академии медицинских наук СССР. Синдром кошачьего крика – это редкое заболевание, частоту его встречаемости в России оценивают как 1:45 000 – 1:50 000 человек. За 10 лет, с 2014 года, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова такой диагноз был установлен всего 10 пациентам. Причина синдрома – делеция, т...