На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...

Синдром Жильбера это врождённое заболевание при котором в крови часто повышается уровень билирубина и возникает желтуха. До поры до времени это ничем не проявляется и человек может прожить половину жизни совершенно не зная, что у синдром. Есть так же носители, у которых не проявляется болезнь, но они могут передавать её детям. Так было у моего сына. Родился совершенно нормальный первенец. На деда похож. Моего отца. Он, к сожалению, внука не увидел. А прадед Иван не сомневался правнук в нашу породу пошёл...