Синдром Жубер – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся наличием уникальной патологии ствола мозга и мозжечка. Наиболее распространенные клинические признаки включают в себя нарушение регуляции дыхания (тахипноэ, апноэ), задержку моторного, психоречевого и физического развития, диффузную мышечную гипотонию, атаксию и другие вариабельные неврологические признаки. Впервые заболевание было описано детским неврологом Mаrie Joubert и ее коллегами в 1969 г. у четырёх...

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина . Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? К сожалению, это одна из самых частых форм наследственного поражения печени. Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом...