Миша растет добрым и активным ребенком. Он любит плавать в бассейне, играть с папой в машинки и при любой возможности стремится помочь маме по хозяйству. Миша хочет завести друзей, он тянется к сверстникам, но даже не может с ними познакомиться. В свои пять он не разговаривает и плохо ходит. Счастливое детство у Миши отнимает редкий врожденный порок развития головного мозга — синдром Жубера. «Мы с мужем мечтали, что у нас будет трое детей. В 2004 году появился наш первенец, в 2008 – любимая дочка...
Простыми словами синдром Жильбера – это наследственная дисфункция печени. У нас есть прямой и непрямой билирубин – желтый пигмент, который является компонентом желчи. Токсичный непрямой билирубин должен превращаться в нетоксичный прямой. Как раз у жильбериков нарушен этот процесс.
Наверняка, узнать о нем можно сделав генетический тест на синдром Жильбера, либо заподозрить по анализам. Оптимальное значение билирубина должно быть - не более 10-15 мкмоль/л. Также он может протекать бессимптомно и обнаружиться совершенно случайно...