Помню, как 3 года назад, во время работы в одной из частных клиник, был вызов на дом к мальчику 6 лет с диагнозом «Синдром Жильбера». Мне показался странным вызов на дом с таким диагнозом, ведь он не требует пребывания в домашних условиях – тяжелых состояний не бывает, а препараты можно принимать дома, если есть необходимость. Но, если бы хоть кто-то вовремя сказал маме ребенка об этом… Получив результаты в лаборатории, мама стала читать в сети статьи одну за одной, плакать, что ребенок не сможет жить обычной жизнью, кожа будет желтушной и появятся проблемы с кишечником...

Синдром Жильбера — это состояние, при котором в крови повышается концентрация непрямого билирубина из-за нарушения метаболизма билирубина в печени. Почему он возникает? Когда срок жизни эритроцитов крови подходит к концу, они разрушаются, и образуются продукты распада. Билирубин — один из этих продуктов. В этот момент билирубин называют непрямым, и он нерастворим в воде. Далее он попадает в печень и связывается с ферментом, который называется УДФ-глюкуронилтрансфераза. Задача этого фермента — сделать билирубин прямым, растворимым в воде...