На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...

❗️Больше всего им страдают представители африканской расы (каждый третий человек), у европейцев болезнь регистрируют у 2-10% населения. ❗️У мужчин болезнь Жильбера встречается в 5-7 раз чаще, чем у женщин. Это связано с тем, что мужские гормоны в большей мере воздействуют на обменные процессы билирубина. ❗️В настоящее время, рассматривается не как болезнь, а как генетическая особенность. ❗️В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект гена UGTА1. В результате снижается активность ферментов печени, участвующих в обмене билирубина...