Простыми словами синдром Жильбера – это наследственная дисфункция печени. У нас есть прямой и непрямой билирубин – желтый пигмент, который является компонентом желчи. Токсичный непрямой билирубин должен превращаться в нетоксичный прямой. Как раз у жильбериков нарушен этот процесс. Наверняка, узнать о нем можно сделав генетический тест на синдром Жильбера, либо заподозрить по анализам. Оптимальное значение билирубина должно быть - не более 10-15 мкмоль/л. Также он может протекать бессимптомно и обнаружиться совершенно случайно...

На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...