На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...

Синдром Жильбера — это состояние, при котором в крови повышается концентрация непрямого билирубина из-за нарушения метаболизма билирубина в печени. Почему он возникает? Когда срок жизни эритроцитов крови подходит к концу, они разрушаются, и образуются продукты распада. Билирубин — один из этих продуктов. В этот момент билирубин называют непрямым, и он нерастворим в воде. Далее он попадает в печень и связывается с ферментом, который называется УДФ-глюкуронилтрансфераза. Задача этого фермента — сделать билирубин прямым, растворимым в воде...