Синдром Жильбера был описан 100 лет назад. Обычно его рассматривают, как физиологическую аномалию генетически обусловленную , характеризующуюся умеренным повышением системного уровня билирубина при отсутствии основного заболевания. Недавно вышла статья и в ней раскрыли новые грани данного синдрома и предположили, что изменение гена и повышение концентрации билирубина произошло в ходе эволюции. Плюсы «Синдрома Жильбера»: Защита от атеросклеротических заболеваний; Низкий риск развития метаболического...

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...