На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...

Синдром Жильбера был описан 100 лет назад. Обычно его рассматривают, как физиологическую аномалию генетически обусловленную , характеризующуюся умеренным повышением системного уровня билирубина при отсутствии основного заболевания. Недавно вышла статья и в ней раскрыли новые грани данного синдрома и предположили, что изменение гена и повышение концентрации билирубина произошло в ходе эволюции. Плюсы «Синдрома Жильбера»: Защита от атеросклеротических заболеваний; Низкий риск развития метаболического...