Алтай
Лечение синдрома Драве у детей
Как лечить синдром Драве у детей Синдром Драве – это сложное генетическое заболевание, вариация детской эпилепсии, которое проявляется судорогами и может привести к серьезным осложнениям. Встречается патология крайне редко, а страдают от нее преимущественно мальчики. Обусловлена болезнь генными отклонениями в натриевом канале. Протекает заболевание достаточно сложно, сопровождается тяжелыми судорожными приступами, которые возникают преимущественно на фоне высокой температуры или под влиянием других негативных факторов...
23 июня – Международный день осведомленности о синдроме Драве
Синдром Драве – это редкое заболевание, точная частота его встречаемости неизвестна. Различные источники приводят цифры от 1:16 000 до 1:40 000 человек. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в большинстве случаев у пациентов в результате генетической диагностики выявляются патогенные варианты в гене SCN1A. Синдром Драве, как правило, проявляется уже в первый год жизни: у ребенка случаются приступы судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В дальнейшем заболевание становится причиной различных неврологических и когнитивных нарушений...