8468 читали · 2 года назад
Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
Три истории детей, которые всегда смеются и почти не умеют плакать. Редкое генетическое заболевание — синдром Ангельмана еще называют синдромом Петрушки или смеющейся куклы, потому что ребята с этой патологией улыбчивые и веселые, на все проблемы они реагируют смехом и очень редко плачут. Их необычная болезнь вызвана поломкой в 15-ой хромосоме. С рождения пациенты с синдромом Ангельмана испытывают проблемы со сном, приемом пищи, координацией, осанкой, когнитивным развитием — практически все дети не говорящие...
13,8 тыс читали · 4 года назад
🎈Синдром Ангельмана
☺️Пишу пост по запросу. 🙈Читали когда- нибудь книгу Виктора Гюго « Человек, который смеётся?» В этой книге автор описывает, что детям делали операцию, чтобы у них всегда было веселое и счастливое выражение лица. Независимо от его состояния и переживаний Мне кажется, что внутренние состояния, которые описываются в этой книге и несоответствие с внешним видом человека, сюда очень подходят. 🎈 Детки с синдромом Ангельмана всегда со счастливым выражением лица, но это не всегда так. У ребёнка что-то болит, но он будет улыбаться и вы этого никогда не поймёте...