9034 читали · 3 года назад
Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
Три истории детей, которые всегда смеются и почти не умеют плакать. Редкое генетическое заболевание — синдром Ангельмана еще называют синдромом Петрушки или смеющейся куклы, потому что ребята с этой патологией улыбчивые и веселые, на все проблемы они реагируют смехом и очень редко плачут. Их необычная болезнь вызвана поломкой в 15-ой хромосоме. С рождения пациенты с синдромом Ангельмана испытывают проблемы со сном, приемом пищи, координацией, осанкой, когнитивным развитием — практически все дети не говорящие...
3 недели назад
Синдром Ангельмана
Оказаться перед диагнозом «синдром Ангельмана» — значит столкнуться с множеством вопросов, тревог и новой реальностью. Родители замечают задержку развития, необычную улыбчивость малыша, судороги и сложности с речью. В этой статье вы получите полный, структурированный разбор: что это за заболевание, как его распознать, что делать и как поддержать ребёнка. Кратко:Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой психического развития, нарушением речи, характерной улыбкой и судорогами...