Синдром Ангельмана
Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
Три истории детей, которые всегда смеются и почти не умеют плакать. Редкое генетическое заболевание — синдром Ангельмана еще называют синдромом Петрушки или смеющейся куклы, потому что ребята с этой патологией улыбчивые и веселые, на все проблемы они реагируют смехом и очень редко плачут. Их необычная болезнь вызвана поломкой в 15-ой хромосоме. С рождения пациенты с синдромом Ангельмана испытывают проблемы со сном, приемом пищи, координацией, осанкой, когнитивным развитием — практически все дети не говорящие...
Что такое синдром ангела и как в Москве помогают детям с таким заболеванием
Осенью 2021 года в Москве впервые прошел научный симпозиум, посвященный синдрому Ангельмана. Его еще называют «синдром ангела». Рассказываем, что это за заболевание и как проходит реабилитация таких детей в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов имени Л. И. Швецовой. Синдром Ангельмана — редкое генетическое нарушение развития. Он встречается у одного из 15 тыс. детей. Сломанный ген в 15-й хромосоме проявляется в серьезных интеллектуальных и неврологических особенностях...