Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием с распространенностью от 1:10 до 1: 20 000. Пациенты не отличаются от здоровых детей при рождении. Обычно с первого года жизни отмечаются следующие характеристики: • умственная отсталость • отсутствие речи • стереотипия в движениях рук • микроцефалия • макростомия • верхнечелюстная гипоплазия • прогнатизм • атаксия • приступы эпилепсии • лицевой дисморфизм («счастливое лицо») • гиперактивность без агрессии • дефицит внимания • нарушения сна (снижение...

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, впервые описанное детским врачом Гарри Ангельманом в 1965 г. Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, интеллектуальным снижением от среднего до тяжелого, нарушениями речи и координации, судорогами, проблемами со сном. При этом пациенты с синдромом Ангельмана не проявляют агрессии или аутоагрессии, они имеют веселый характер, часто смеются. Нарушения становятся заметны уже к возрасту от полугода до года. Заболевание связано с мутациями материнской копии гена UBE3A...