15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана
Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития нервной системы. Его причинами могут быть мутации или делеции в материнском аллеле гена UBE3A хромосомы 15. Синдром Ангельмана встречается с частотой один случай на 10 000-30 000 новорожденных. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Свое название болезнь получила в честь английского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Как рассказала врач-генетик, ведущий...