Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития нервной системы. Его причинами могут быть мутации или делеции в материнском аллеле гена UBE3A хромосомы 15. Синдром Ангельмана встречается с частотой один случай на 10 000-30 000 новорожденных. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Свое название болезнь получила в честь английского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Как рассказала врач-генетик, ведущий...

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, впервые описанное детским врачом Гарри Ангельманом в 1965 г. Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, интеллектуальным снижением от среднего до тяжелого, нарушениями речи и координации, судорогами, проблемами со сном. При этом пациенты с синдромом Ангельмана не проявляют агрессии или аутоагрессии, они имеют веселый характер, часто смеются. Нарушения становятся заметны уже к возрасту от полугода до года. Заболевание связано с мутациями материнской копии гена UBE3A...