Комплексное обследование детей с подозрением на синдром Ангельмана включает: 1️⃣ Общий осмотр, так как на наличие синдрома указывает совокупность специфических внешних черт: - широкие редкие зубы, - высунутый язык, - крупный рот, - слюнотечение, - плоский затылок, - выступающая вперед нижняя челюсть, - светлый оттенок кожи, глаз и волос превалирует. Походка таких детей напоминает движения куклы-марионетки из-за снижения мышечного тонуса и усиления сухожильных рефлексов. 2️⃣ Консультацию психиатра...

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, впервые описанное детским врачом Гарри Ангельманом в 1965 г. Синдром Ангельмана характеризуется специфическими чертами лица, микроцефалией, интеллектуальным снижением от среднего до тяжелого, нарушениями речи и координации, судорогами, проблемами со сном. При этом пациенты с синдромом Ангельмана не проявляют агрессии или аутоагрессии, они имеют веселый характер, часто смеются. Нарушения становятся заметны уже к возрасту от полугода до года. Заболевание связано с мутациями материнской копии гена UBE3A...