Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы. Этот фермент участвует в процессах аутофагии в нейронах и регулирует таким образом развитие головного мозга. Кроме того, у всех детей оказалсиь схожи черты лица. Результаты наблюдений опубликованы в статье журнала npj Genomic Medicine. Аутофагия — это процесс разрушения внутриклеточных элементов: органелл, макромолекул, обломков клеточных мембран и других...

Центросома сперматозоида человека играет решающую роль в оплодотворении и раннем эмбриональном развитии. Попав внутрь ооцита, центросома спермия служит центром организации микротрубочек, управляя формированием митотического веретена деления, сегрегацией хромосом и сингамией. ПРЕНУКЛЕАРНЫЕ КОМПОНЕНТЫ. Акросома. Располагается над передней половиной головки спермотозоида в виде колпачковой секреторной структуры, происходящей из аппарата Гольджи. Её наружная мембрана сливается с плазматической мембраной сперматозоида, происходит везикуляция и высвобождение протеолитических ферментов...