Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы. Этот фермент участвует в процессах аутофагии в нейронах и регулирует таким образом развитие головного мозга. Кроме того, у всех детей оказалсиь схожи черты лица. Результаты наблюдений опубликованы в статье журнала npj Genomic Medicine. Аутофагия — это процесс разрушения внутриклеточных элементов: органелл, макромолекул, обломков клеточных мембран и других...
Японские исследователи в экспериментах с дрозофилами установили механизм влияния на нейропластичность фермента убиквитинлигазы, функции которого нарушены при синдроме Ангельмана. Как выяснилось, этот фермент в пресинаптических окончаниях аксонов отвечает за деградацию рецепторов к костному морфогенетическому белку, за счет чего устраняются ненужные синапсы в процессе развития нервной ткани. Отчет о работе опубликован в журнале Science. Синдром Ангельмана представляет собой нарушение развития, которое...